Un gene estraneo che bypassa difetti mitocondriali

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Protegge la "centrale energetica" della cellula dall'eccesso di radicali liberi che si formano quando le loro vie metaboliche normali sono boccate.

La scoperta apre nuove prospettive terapeuticheDotandoli di un gene presente in un'altra classe di animali, è possibile eliminare i sintomi di parkinsonismo nei moscerini della frutta appositamente alterati per manifestare la malattia. Il gene agisce a livello dei mitocondri proteggendoli da un eccesso di radicali liberi che si formano quando alcune loro vie metaboliche sono inceppate. La scoperta è stata fatta da ricercatori dell'Università di Tampere diretti da Howard Jacobs, che ne danno notizia in un articolo pubblicato sulla rivista "Cell Metabolism".Il nuovo gene chiave, AOX (alternative oxidase) agisce come una via alternativa rispetto al blocco della fosforilazione ossidativa (OXPHOS) della catena respiratoria nei mitocondri."Questo è il primo organismo completo su cui è stata testata l'idea che si possa prendere un gene che codifica un solo polipeptide e bypassare OXPHOS quando è bloccato", ha detto Jacobs, sottolineando che la via metabolica OXPHOS comprende decine di componenti e centinaia di proteine.

I difetti nell'OXPHOS mitocondriale sono associati a diversi disordini, spesso incurabili. E' però possibile che questa strategia testata sulla drosofila possa essere di beneficio anche nei mammiferi, esseri umani inclusi, che al pari degli artropodi nel corso dell'evoluzione hanno perso il gene AOX. La maggior parte delle piante, diversi animali (come anellidi, molluschi e urocordati) e i funghi possiedono invece una catena respiratoria alternativa basata su AOX che in particolari condizioni fisiologiche si sostituisce al sistema OXPHOS. In uno studio precedente, Jacobs e colleghi avevano verificato in cellule umane l'ipotesi che AOX potesse aggirare le conseguenze dell'inibizione di OXPHOS inserendovi il gene prelevato dall'ascidia Ciona intestinalis. La proteina codificata dal gene AOX trovava effettivamente la propria strada verso i mitocondri e rendeva la cellula resistente all'acidosi metabolica allo stress ossidativo e alla morte cellulare altrimenti innescata dal trattamento con inibitori di OXOPHOS come antimicina e cianuro. Ora i ricercatori hanno mostrato che lo stesso vale nell'animale in vivo e che l'attività di AOX di Ciona in tutto l'organismo apparentemente non provoca disturbi ai moscerini, che anzi risultano parzialmente resistenti al cianuro e all'antimicina. In un ceppo mutante di moscerini portatori di una variante del gene dj-1b - che li rende un modello della malattia di Parkinson legata al gene DJ1 - AOX ha anche eliminato i difetti di movimento e l'eccesso di produzione di specie reattive dell'ossigeno da parte dei mitocondri.

Quando l'universo "congelò"

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Un nuovo modello che ipotizza una transizione di fase cosmologica avvenuta 11,5 miliardi di anni fa potrebbe render conto della sfuggente energia oscura.

11,5 miliardi di anni fa, quando aveva un quarto delle dimensioni attuali, l'universo avrebbe subito un improvviso "congelamento", di fatto una transizione di fase, che potrebbe spiegare l'origine dell'energia oscura. Lo afferma un nuovo modello cosmologico proposto da Sourish Dutta della Vanderbilt University, e Stephen Hsu dell'Università dell'Oregon, che lo illustrano in una articolo pubblicato sulle "Physical Review D"."Uno degli aspetti decisamente insoddisfacenti delle spiegazioni attualmente esistenti della materia oscura è che sono difficili da testare" dicono gli autori. "Noi abbiamo progettato un modello che può interagire con la materia normale e ha quindi conseguenze osservabili."Il modello associa l'energia oscura alla cosiddetta energia del vuoto e, come altre teorie, ipotizza che sia lo stesso spazio la fonte dell'energia repulsiva che fa espandere l'universo. Un tempo si riteneva che l'energia dello spazio vuoto fosse in media pari a zero, ma per la meccanica quantistica lo spazio vuoto è ricolmo di coppie di particelle "virtuali" che spontaneamente vengono e sfuggono dall'esistenza troppo rapidamente per essere rivelate. Questa attività, osservano i ricercatori, si propone come possibile origine dell'energia oscura, dato che entrambe sono uniformemente diffuse nell'universo. In contrasto con le teorie che reintroducono la costante cosmologica di Einstein per dar conto dell'espansione sempre più rapida dell'universo, la nuova teoria appartiene a quelle che attribuiscono l'energia oscura a un nuovo tipo di campo, noto come "quintessenza", che si affiancherebbe a quelli elettromagnetico e gravitazionale, ma la cui intensità sarebbe uguale in tutto l'universo. Inoltre, questo campo avrebbe un'azione antigravitazionale. Una delle conseguenza dell'ipotetica interazione della quintessenza con la materia normale è che ciò renderebbe probabile che il campo sia passato attraverso una transizione dei fase quando, circa 2,2 miliari di anni dopo il Big Bang l'universo si era sufficientemente raffreddato. Secondo i calcoli dei ricercatori la densità di energia del campo di quintessenza sarebbe rimasto a un livello decisamente elevato fino al momento della transizione di fase, per poi crollare improvvisamente ai più bassi livelli attuali. Nella transizione di fase sarebbe stata rilasciata una frazione di energia oscura sotto forma di radiazione oscura e questo rilascio, non rilevabile dagli strumenti attuali, sarebbe tuttavia identificabile dai suoi effetti, e in particolare dal rallentamento secondo uno schema caratteristico nell'accelerazione dell'espansione dell'universo che esso dovrebbe aver prodotto in quella remota epoca. I ricercatori osservano che i dati che verranno raccolti nei prossimi 10 anni dalle campagne di osservazione da poco iniziate, volte a misurare la brillantezza delle supernove più distanti, dovrebbero permettere di rilevare il rallentamento previsto dal modello. Inoltre, acceleratori come il Large Hadron Collider (LHC) di Ginevra, dovrebbero essere in grado di produrre energie sufficienti a eccitare il campo di quintessenza e quindi a produrre nuove particelle esotiche. (gg)

Acido folico come prevenzione delle nascite premature

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La supplementazione è associata una diminuzione del 70 per cento delle nascite premature spontanee tra 20 e 28 settimane e a una riduzione del 50 per cento di quelle tra 28 e 32 settimane.

L'assunzione di acido folico per almeno un anno prima del concepimento è associata a una riduzione del rischio di nascita prematura, secondo uno studio riportato sulla rivista PLoS Medicine.
Sebbene la maggior parte delle gravidanze duri 40 settimane, nei paesi occidentali circa il 12 per cento delle nascite si conclude prima di 37 settimane. I bambini nati pretermine hanno minori probabilità di sopravvivenza rispetto a quelli nati a termine e possono più frequentemente andare incontro a difficoltà di apprendimento o ritardi nello sviluppo. Attualmente non si conoscono metodi di prevenzione della nascita prematura, ma già alcuni studi in passato avevano evidenziato come l'assunzione di minori quantità di acido folico fosse correlata a una minore durata della gravidanza.
In quest'ultimo studio, Radek Bukowski e colleghi dell'Università del Texas hanno verificato questa ipotesi analizzando i dati raccolti su una corte di circa 35.000 donne in gravidanza.
I risultati hanno mostrato che la supplementazione con acido folico a partire almeno da un anno prima del concepimento era associata una diminuzione del 70 per cento delle nascite premature spontanee tra 20 e 28 settimane (con riduzione della prevalenza dallo 0,27 per cento allo 0,04 per cento) e a una riduzione del 50 per cento di quelle tra 28 e 32 settimane (dallo 0,38 per cento allo 0,18 per cento).
L'indicazione emersa dalle ricerca dovrebbe comunque essere confermata da un trial randomizzato e controllato, tenuto conto che si è trattato di una analisi secondaria effettuata su uno screening per la sindrome di Down, e che mancano dati precisi sulla compliance delle partecipanti. (fc)

Caccia al batterio che fa più elettricità

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Sviluppare bio-batterie che rappresentino una reale fonte di energia, selezionando gli organismi più efficienti per ogni tipo di biomassa. Un progetto dell’Università di Firenze.

Una “batterioteca” dove catalogare i migliori ceppi di batteri elettrogenici - in grado, cioè, di produrre energia elettrica da diversi tipi di materiale organico - per usarli poi nelle future celle Mfc (Microbial fuel cell), vere e proprie batterie biologiche, attualmente in fase di sperimentazione avanzata (vedi Galileo). Questo è solo uno degli obiettivi del gruppo di ricerca di Renato Fani, docente di ingegneria genetica dell’Università di Firenze, che sta cercando nuove strategie di recupero dei rifiuti e di produzione di energia da fonti alternative.
L’ateneo toscano, assieme al Centro per lo studio delle relazioni tra pianta e suolo (Cra-Rps) di Roma, sono i primi in Italia ad aver sviluppato un progetto di ricerca in questo settore, presentato lo scorso 8 maggio al Polo scientifico e tecnologico di Firenze in occasione del simposio “Bio-elettricità microbica”. Per la prima volta nel nostro paese si è utilizzato un approccio multidisciplinare e altamente tecnologico per esplorare tutti gli aspetti legati alla produzione di energia elettrica con Mfc (la caratterizzazione delle biomasse, la messa a punto dei sistemi a celle e dei materiali che accumulano ioni, lo studio della diversità funzionale della comunità batterica coinvolta nel processo, la selezione dei ceppi più efficienti e la loro applicazione), con il preciso intento trasformare un rifiuto in una vera e propria risorsa.
“In seguito alla scoperta che le proprietà elettrigeniche non sono esclusive di poche specie batteriche ma molto più diffuse di quanto si pensasse, si è voluto applicare la tecnologia delle Mfc direttamente al suolo, principale fonte di biodiversità del pianeta”, racconta Fani a Galileo: “Lo scopo era di esplorarne le proprietà elettrogeniche e compararle a quelle delle biomasse industriali, per individuare poi i principali organismi responsabili del fenomeno nel substrato”.
Per farlo i ricercatori hanno messo a punto due Mfc, in cui l’anodo conteneva 50 grammi di matrice (suolo in un caso, biomassa industriale nell’altro) sospesa in acqua distillata. L’anodo è stato collegato al catodo attraverso una membrana che consente il passaggio degli ioni. Per chiudere il circuito sono stati utilizzati elettrodi di grafite collegati tra loro da una resistenza esterna.
Il passaggio di corrente tra i due poli è stato misurato per circa tre settimane. Al termine dell’esperimento, le matrici sono state rimosse e analizzate per trovare eventuali correlazioni tra produzione di corrente elettrica e cambiamenti nella composizione della frazione organica o della diversità delle colonie di batteri.
I risultati hanno evidenziato una significativa tensione ai capi dei due elettrodi (oltre i 400 milliVolt per i rifiuti organici industriali e oltre i 200 milliVolt per il suolo) che ha portato sia alla produzione di elettricità che alla selezione delle specie batteriche più efficienti, come Pseudomonas aeruginosa. È stata osservata una la stretta connessione tra tipo di sostanza organica e produzione di energia elettrica.
“L’energia ottenuta è n grado di accendere piccoli led e lampadine ma, per quanto riguarda l’efficienza di queste celle, le ricerche non hanno ancora fornito dati certi” commenta Fani: “Da un punto di vista scientifico questo progetto si propone come una novità a livello nazionale e tra i pochi a livello europeo. Sebbene esistano alcuni gruppi che hanno messo a punto con successo delle celle a microbatteri, il loro utilizzo come reale fonte di energia elettrica non è mai stato esplorato. Il progetto si propone invece di fornire le basi per una futura applicazione delle Mfc come possibile fonte di energia alternativa”. (p.f.)

Scoperte nuove variazioni genetiche che regolano la pressione arteriosa nell’essere umano.

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Scoperte nuove variazioni genetiche che regolano la pressione arteriosa nell’essere umano. Un passo avanti nello studio dei disturbi legati all’ipertensione.

Predisposti all’ipertensione arteriosa? Colpa di una decina di mutazioni geniche. Due studi indipendenti, presentati all’ultimo meeting della American Society of Hypertension e pubblicati su Nature Genetics (qui e qui i link), hanno permesso di individuare i tratti del genoma umano responsabili della regolazione della pressione sanguigna. Le due ricerche, effettuate su campioni rispettivamente di 29mila e 130mila individui provenienti da varie parti del mondo, hanno permesso di individuare i geni direttamente associati alle variazioni nella pressione arteriosa fra individuo e individuo.
È noto che piccole differenze nella pressione sanguigna determinano un incremento del rischio di ictus fino al 34 per cento, e del rischio di problemi coronarici fino al 21 per cento. Gli studi, condotti dai consorzi di ricerca Global Blood Pressure Genetics e Charge, composti da ricercatori statunitensi ed europei, fra cui anche molti italiani, hanno individuato undici mutazioni di otto geni associate alle variazioni nella pressione arteriosa, quattro delle quali sono legate a quella di tipo sistolico, sei a quella di tipo diastolico e una all’ipertensione. La tecnica utilizzata utilizzata è la Large scale genome-wide association, e consiste nella scansione del genoma di un gran numero di individui affetti dal disturbo, per trovare le varianti nei geni più frequenti.
La mutazione di un gene in particolare, ATP2B1, appare correlata sia alla pressione sia all'ipertensione. Il gene codifica per una proteina che pompa il calcio fuori dalle cellule. Ciascuna variante trovata, ad ogni modo, è comune nella popolazione e causa solo un piccolo cambiamento nella pressione. Sarebbero, piuttosto, più mutazioni combinate a causare la pressione alta. (s.s.)

Verso i materiali superidrofobici

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Microrobot che camminano sull'acqua e superfici autopulenti: le caratteristiche che li renderanno possibili in uno studio su Pnas.

Piccoli robot che camminano sull'acqua come gli insetti? Il piano della cucina, i muri o i tessuti della poltrona che si puliscono da soli? Due fenomeni che Xiao Cheng Zeng, docente di chimica all'Università di Lincoln in Nebraska (Usa), ritene possibili nel prossimo futuro, e che si basano su una stessa caratteristica: la super idrofobia. Grazie alle capacità di calcolo del super computer del Riken Institut, in Giappone, il ricercatore è infatti riuscito a riprodurre le condizioni che conferiscono alle superfici la particolare proprietà di far “rotolare” via le gocce d'acqua.
In natura questo fenomeno si osserva sulle setole dei bruchi o sui fiori del loto, e consente ai gerridi (gli insetti che spesso si vedono scivolare sugli stagni) di pattinare sull'acqua. Come gli autori dello studio riportano su Pnas, i bruchi o gli insetti pattinatori ottengono la super idrofobia attraverso un'organizzazione della superficie “a due livelli”: una base cerosa su cui si trovano microscopiche strutture simili a peli, spesso ricoperti a loro volta da “peli” più piccoli. Questi dislivelli diminuiscono la parte della superficie a contatto con la goccia d'acqua. Il risultato è che la goccia rotola invece che scivolare, come avverrebbe su una superficie semplicemente idrofoba. La differenza pratica? Sulla superficie super idrofoba, la goccia, “rotolando”, ingloba lo sporco e lo trascina con sé, mentre su quella idrofoba la goccia aderisce.
Decine di migliaia di simulazioni (gocce di varie dimensioni e che si muovono a diverse velocità su più materiali) hanno portato i ricercatori a stabilire l'altezza ottimale dei livelli di “peli” e la distanza che deve esistere tra queste strutture perché le superfici siano super idrofobe. (a.d.)

Nanocristalli a emissione continua

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Il risultato potrebbe aprire la strada alla realizzazione di laser meno costosi e molto più versatili, a dispositivi di illuminazione a LED molto più potenti e a marcatori biologici per il tracciamento di farmaci.

Per più di un decennio, molti tentativi di realizzare sorgenti luminose a emissione continua da singole molecole si sono rivelati infruttuosi, ma ora i ricercatori dell'Università di Rochester in collaborazione con i colleghi della Eastman Kodak Company sono riusciti a ottenere un nanocristallo che sembra superare tutte le difficoltà incontrate in passato.
Il risultato, descritto sulla versione online della rivista “Nature”, potrebbe aprire la strada alla realizzazione di laser meno costosi e molto più versatili, a dispositivi di illuminazione a LED molto più potenti e a marcatori biologici in grado di rivelare dove e quando un farmaco sta interagendo con una cellula, con incredibile precisione.
In molte molecole – così come nei nanocristalli, ovvero nei cristalli di dimensioni dell'ordine del miliardesimo di metro - si verificano eventi casuali in cui può essere assorbito un fotone che però non viene riemesso: l' energia in eccesso viene infatti trasformata “in calore” (o più correttamente, in modi rotazionali e vibrazionali della molecola stessa). Questi periodi “bui” si alternano con periodi in cui la molecola può emettere radiazione normalmente, il che dà luogo a un effetto di intermittenza dell'emissione.
In quest'ultimo studio, Todd Krauss e colleghi hanno preso in considerazione nanocristalli di diversa composizione nell'ambito di una ricerca per individuare nuovi tipi di materiali optoelettronici a basso costo simili a LED. Uno di questi non mostrava segni di intermittenza, anche dopo osservazioni della durata di alcune ore (quando si verificano, le intermittenze sono su scale temporali che variano dai millisecondi ai minuti).
Dopo un'approfondita analisi, Krauss e colleghi sono giunti alla conclusione che il mancato fenomeno è dovuto alla particolare struttura del nanocristallo. Normalmente, questo tipo di materiali ha un nucleo di materiale semiconduttore avvolto in uno strato protettivo di un altro semiconduttore, separato dal primo da una brusca discontinuità.
Il nuovo nanocristallo, invece, ha un gradiente continuo, da un nucleo di cadmio e selenio fino allo strato esterno di zinco e selenio: tale caratteristica sopprime i processi fisici che impediscono l'emissione dei fotoni, con il risultato che il loro flusso è costante quanto quello dei fotoni emessi.
I ricercatori ora sperano che l'applicazione di questi nanocristalli possa portare a laser incredibilmente economici e facili da produrre: semplicemente variando le dimensioni del nanocristallo, per esempio, sarebbe possibile modulare il colore del laser. (fc)