Nature pubblica lo studio sull'ultimo codice genetico sequenziato integralmente. È di un individuo della Corea del Sud.
Un africano, due nordeuropei (almeno di origine), un cinese e ora un coreano. Così il numero delle persone il cui genoma è stato completamente sequenziato sale a cinque, con l'ultima versione integrale del Dna di un individuo della Corea del Sud pubblicata su Nature di questa settimana.
Da Craig Venter e James Watson, analizzati nella loro "interezza" rispettivamente nel 2002 e nel 2008, i ricercatori continuano ad accumulare informazioni sulle piccole differenze genetiche tra le etnie, che si riflettono nella predisposizione alle malattie e nella risposta a farmaci. Lo spiega, in una lettera riportata sulla rivista inglese, il gruppo di ricercatori dell'Università di Seoul che ha sequenziato questo ultimo codice appartenente a un connazionale anonimo identificato con la sigla AK1. Gli studiosi riportano differenze nel numero e nelle caratteristiche di alcune parti di Dna rispetto ai quattro genomi umani già noti.
In particolare i ricercatori si sono concentrati sui cosiddetti “polimorfismi a singolo nucleotide” (o Snp, single nucleotide plomorphysm), ovvero i siti in cui un gene di un individuo si differenzia dallo stesso gene di un altro (o dal “modello base” più antico) per il cambiamento di una sola lettera.
Il numero di Snp individuate in AK1 è risultato pari a quello di James Watson, mentre è più alto di quello del codice cinese e meno rispetto a quello africano. Degli oltre nove milioni di Snp individuate in questi cinque genomi, circa l'8 per cento è comune a tutti. Il 21 per cento invece delle Snp di AK1 sono uniche e presenti in geni legati alle capacità sensoriali, ad alcune funzioni immunologiche e alla predisposizione a particolari malattie.
Ancora non è chiaro cosa comportino queste differenze, ma secondo i ricercatori sono molte sono le informazioni che si potranno ottenere studiando e comparando genomi provenienti da gruppi etnici diversi. Non solo per ripercorrere l'evoluzione della nostra specie e ricostruire le ondate migratorie, ma anche nell'ottica di una medicina sempre più personalizzata. (c.v.)
Riferimento: DOI: 10.1038/nature08211
Da Craig Venter e James Watson, analizzati nella loro "interezza" rispettivamente nel 2002 e nel 2008, i ricercatori continuano ad accumulare informazioni sulle piccole differenze genetiche tra le etnie, che si riflettono nella predisposizione alle malattie e nella risposta a farmaci. Lo spiega, in una lettera riportata sulla rivista inglese, il gruppo di ricercatori dell'Università di Seoul che ha sequenziato questo ultimo codice appartenente a un connazionale anonimo identificato con la sigla AK1. Gli studiosi riportano differenze nel numero e nelle caratteristiche di alcune parti di Dna rispetto ai quattro genomi umani già noti.
In particolare i ricercatori si sono concentrati sui cosiddetti “polimorfismi a singolo nucleotide” (o Snp, single nucleotide plomorphysm), ovvero i siti in cui un gene di un individuo si differenzia dallo stesso gene di un altro (o dal “modello base” più antico) per il cambiamento di una sola lettera.
Il numero di Snp individuate in AK1 è risultato pari a quello di James Watson, mentre è più alto di quello del codice cinese e meno rispetto a quello africano. Degli oltre nove milioni di Snp individuate in questi cinque genomi, circa l'8 per cento è comune a tutti. Il 21 per cento invece delle Snp di AK1 sono uniche e presenti in geni legati alle capacità sensoriali, ad alcune funzioni immunologiche e alla predisposizione a particolari malattie.
Ancora non è chiaro cosa comportino queste differenze, ma secondo i ricercatori sono molte sono le informazioni che si potranno ottenere studiando e comparando genomi provenienti da gruppi etnici diversi. Non solo per ripercorrere l'evoluzione della nostra specie e ricostruire le ondate migratorie, ma anche nell'ottica di una medicina sempre più personalizzata. (c.v.)
Riferimento: DOI: 10.1038/nature08211
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