L'analisi della sua struttura tridimensionale indica come le regioni del genoma non codificanti ma funzionalmente attive siano il doppio di quelle finora considerate.
Un nuovo modo di rilevare le regioni funzionali del DNA, che coinvolge l'osservazione della struttura in 3D del DNA, e non soltanto la sequenza di basi. è stato messo a punto da un gruppo di ricercatori dei National Institutes of Health (NIH), del National Human Genome Research Institute (NHGRI), e dalla Boston University, che lo illustrano in un articolo pubblicato in anteprima online sul sito di "Science". Questo nuovo metodo "topografico" prevede l'identificazione di tutte i ripiegamenti, le anse, le concavità del genoma umano per confrontarle con le caratteristiche strutturali degli elementi corrispondenti rilevabili in altre specie. E' verosimile, osservano i ricercatori, che le caratteristiche strutturali conservate in molte specie abbiano un ruolo importante nelle funzioni dell'organismo, mentre quelle che sono cambiate potrebbero avere un significato minore. "Il nuovo approccio rappresenta un esaltante progresso che accelererà i nostri sforzi di identificazione degli elementi funzionali del genoma. che rappresenta una delle maggiori sfide della genomica di oggi", ha commentato Eric Green. Insieme alle continue innovazioni nel sequenziamento del DNA, questo approccio topografico allargherà i nostri orizzonti nel tentativo di usare le informazioni del genoma per la salute dell'uomo."Nello studio, i ricercatori hanno confrontato la topografia del genoma umano con quella di altre 36 specie di mammiferi, fra le quali il topo, il coniglio, l'elefante e lo scimpanzé. In questo modo hanno trovato che circa il 12 per cento del genoma umano non codificante sarebbe funzionalmente significativo, vale a dire una percentuale doppia rispetto a quella stimata ricorrendo a metodi che si limitano confrontare le sequenze di DNA.I ricercatori osservano infatti che non sempre la sequenza di basi del DNA rappresenta un buon indicatore di funzionalità. Hanno infatti scoperto che sequenze di DNA molto simili possono assumere forma topografiche estremamente differenti, un fatto che può avere un impatto significativo sulla loro possibilità di essere o meno funzionalmente attive. D'altra parte, sequenze differenti possono assumere conformazioni topografiche molto simili e svolgere funzioni analoghe. La conclusione dei ricercatori è che in molti casi la struttura tridimensionale del DNA può essere un fattore predittivo molto più preciso della funzionalità di una sequenza di DNA. (gg)
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